Turner Sendromu Genel Bakış
Turner sendromu (TS), kadın cinsiyetinde X kromozomlarından birinin tam veya kısmi eksikliğine bağlı genetik bir durumdur. Yaklaşık 1/2000 canlı kız doğumda görülür. Karyotip çeşitlilik gösterir:
- 45,X (klasik, %45-50)
- Mozaik 45,X/46,XX (%15-20)
- İzokromozom Xq, halka X, deletions (diğer %30-40)
- Y materyali içeren mozaikler (gonadoblastom riski)
Klinik Özellikler
- Kısa boy
- Yele boyun, geniş göğüs
- Kubitus valgus
- Kalp anomalileri (biküspit aort, koarktasyon)
- Böbrek anomalileri
- Otoimmün hastalıklar (hipotiroidi, çölyak)
- Gonadal disgenezi: Over yetmezliği
- Öğrenme farklılıkları (matematik, mekansal)
Hızlı Not
- Turner sendromu X kromozomu eksikliği ile gider.
- Over rezervi hızla azalır; prematür over yetmezliği tipiktir.
- Gebelikte aort diseksiyonu riski dikkatli değerlendirme gerektirir.
Over Rezervi ve Fertilite
Over Histolojisi
- Prenatal dönemde oosit kaybı hızlıdır
- Doğumda over zaten düşük rezervli
- Ergenlikte overian yetmezlik çoğu olguda tamamlanır
- Mozaik olgularda rezerv bir süre daha korunabilir
Spontan Gebelik
- Klasik 45,X: çok nadir
- Mozaik 45,X/46,XX: %2-7 olguda spontan gebelik bildirilmiştir
- Y materyali varsa: gonadektomi gerekir, doğal fertilite yok
- Erken değerlendirme önemli
AMH ve Fertilite Penceresi
- AMH düşüklüğü erken yaşta belirgin
- Adolesan dönemde AMH pozitif ise over rezervi kısmen korunuyor demektir
- Bu pencere oosit kriyoprezervasyonu için değerlendirilir (Bkz: /blog/yumurta-dondurma-sosyal)
Fertilite Koruma Seçenekleri
1. Oosit Kriyoprezervasyonu
Aday:
- Mozaik karyotip
- Adolesan-genç erişkin
- AMH saptanabilir düzeyde
- Over volümü ve antral folikül sayısı yeterli
Süreç:
- Kontrollü ovaryan stimülasyon
- Birden çok siklus gerekebilir (toplam 10-20 olgun oosit hedeflenir)
- Psikolojik ve etik değerlendirme
- Aile ve hasta için onam
Kısıtlılık:
- Uygunluk oranı sınırlı
- Kanıt henüz sınırlı
- İleride gebelikte uterusun taşıyabilirliği ayrıca değerlendirilir
2. Ovaryan Doku Kriyoprezervasyonu
- Deneysel aşamada
- Adolesan öncesi olgularda gündem
- Uygulama seçili merkezlerde
- Transplantasyon sonuçları sınırlı
3. Yumurta Donoru ile IVF
En sık başvurulan seçenek.
- Donor oosit alınır
- Partnerden sperm ile döllenir
- Alıcı uterus hormonal olarak hazırlanır
- Embriyo transferi (Bkz: /blog/donor-gamet-secimi)
Başarı: Gebelik oranları yüksek (siklus başına %40-60 klinik gebelik), ancak Turner gebeliği yüksek riskli izlem gerektirir.
Gebelik Öncesi Değerlendirme
Gebelik önce "onay" gerektirir. Kardiyovasküler değerlendirme en kritik adımdır.
Kardiyak
- EKG
- Transtorasik ekokardiyografi
- Kardiyak MR: Aort kökü ölçümü; aortik size index (ASI) hesaplanır
- Ulusal/uluslararası kılavuzlar: ASI >2 cm/m² veya belirgin biküspit aort+koarktasyon olgularında gebelik kontrendike kabul edilir
Endokrin
- Tiroid fonksiyonları
- Diyabet tarama
- D vitamini
- Kemik yoğunluğu
Uterus
- Hipoplazik uterus sık
- Östrojen replasmanı ile uterin büyüme hedefi: ≥6 cm
- Endometrium kalınlığı ≥7 mm hedef
Genel
- Çölyak taraması
- Hepatit taraması
- Nefroloji değerlendirme (böbrek anomalisi varsa)
- Göz, işitme
Gebelik Dönemi Riskleri
- Aort diseksiyonu: %1-2 risk; mortalite yüksek. En önemli risk.
- Hipertansif bozukluklar: Preeklampsi, gestasyonel HT
- Gestasyonel diyabet
- Plasenta previa
- Sezaryen sıklığında artış
- Preterm doğum
- IUGR
Multidispliner Yaklaşım
Turner gebeliği bir "tek hekim" işi değildir. Ekipte:
- Kadın hastalıkları ve doğum (perinatoloji)
- Üreme endokrinolojisi
- Kardiyoloji
- Endokrinoloji
- Nefroloji (gerekirse)
- Pediatrik endokrinoloji (çocukluk dönemi)
- Psikoloji
- Genetik danışman
Psikososyal Destek
- Tanının kabulü
- İnfertilite ile başa çıkma
- Donor kullanma kararı
- Partner iletişimi
- Destek grupları, yurtdışı TS dernekleri
Y Materyali ve Gonadoblastom
- Mozaikte Y materyali varsa gonadoblastom riski %10-30
- Profilaktik gonadektomi önerilir (genellikle adolesan dönemde)
- Bu olgularda doğal fertilite seçeneği yok; donor oosit temel seçim
KKTC/Türkiye Yasal Çerçevesi
- Yumurta ve sperm donoru Türkiye'de yasal değildir; KKTC'de yasal çerçevede uygulanmaktadır.
- Turner hastaları için KKTC donor programları bir seçenektir (Bkz: /blog/kktc-tup-bebek-maliyet).
- Her ülkenin kendi mevzuatına göre karar verilmelidir.
Yaşam Kalitesi
- Östrojen replasman tedavisi (ERT) uzun dönem kemik, kardiyovasküler ve ruh sağlığı için önemlidir
- Gebelik planı olmayan TS kadınlarda bile ERT ömür boyu devam edebilir
- Doğal menopoz yaşına kadar (yaklaşık 50-51)
Yanlış Bilinenler
- "Turner sendromu = kesin infertilite": Mozaik olgularda seçenekler vardır.
- "Yumurta donoru ile gebelik risksiz": Kardiyak riskler donor oosit ile de devam eder.
- "Erken tanı anlamsız": Erken tanı fertilite koruma penceresini değerlendirmeyi sağlar.
- "Her TS kadın gebe kalabilir": Kardiyak ve diğer riskler nedeniyle bireysel değerlendirme şarttır.
Özet
Turner sendromunda fertilite, planlı bir ekip çalışması gerektirir. Mozaik olgularda adolesan dönemde oosit kriyoprezervasyonu seçilmiş bir grup için değerli olabilir. Çoğu olguda gebelik, yumurta donoru ile IVF yoluyla mümkündür. Ancak gebelik öncesi detaylı kardiyovasküler ve uterin değerlendirme şarttır; aort diseksiyonu riski göz önünde bulundurulmalıdır. Multidispliner yaklaşım, psikolojik destek ve hasta bilgilendirmesi başarı için temel unsurlardır. Her Turner kadını kendine özgü bir değerlendirme ve planlama hak eder.